KAPA HyperCapture用Heredity panel & Oncology panel

KAPA HyperCapture用パネルは、ターゲットエンリッチメント研究アプリケーション用のカタログ遺伝子パネルです。関連するコンテンツに素早くアクセスでき、シーケンス効率を向上させます。この度、Heredity panelとOncology panelの2製品が新たに発売されました。

この記事で紹介した製品

KAPA HyperCap Heredity panel

遺伝性疾患プロファイリングなどに使用するKAPA HyperCapture用Heredity panel。本製品を用いることで、Roche技術者によって厳選されたターゲットを、均一的かつ低い重複率で、効果的にシーケンスすることができます。

製品特長

厳選されたターゲット（パネルデザイン）

遺伝性疾患や遺伝性腫瘍に関わる3,332遺伝子に加え、ClinVarにpathogenic またはlikely pathogenicで登録されている遺伝子バリアントをカバー
シーケンス効率を上げる10 Mb以下のコンパクトデザイン

効率的なシーケンス

ライブラリー作製キットKAPA HyperPrepもしくはKAPA HyperPlus Kitsを使用するKAPA HyperCapワークフローに対応
自動化にも対応可能
高い特異性（On-targetリードは80.9％）と高い均一性（Fold-80 base penaltyは1.42）および低いPCR重複率（2.2％）という、バランスの取れたパフォーマンスを実現
シーケンス効率を最大化（ターゲット塩基の98.5％を30xでカバーし、平均カバレッジは92.6 xを達成）

KAPA HyperCap Heredity Panelを使用したターゲットシーケンスでのパフォーマンス

100 ngのgDNA （coriell cell lines）からKAPA HyperPlusを使用したライブラリー調製を行い、8プレックスのプレプールキャプチャーを2回実施した。最終的なライブラリーはNovaSeq™ 6000システムでシーケンスを行い、解析前に10M のHQフィルタークラスター（2×100 bp）にダウンサンプリングした。
左図：左より、リードのオンターゲット率、平均カバレッジ、30x以上で読まれた割合
右図：左より、PCR duplicateの割合、Fold-80 base penalty

CatNo.	製品名	単位	価格（税抜）
9462473001	KAPA HyperCap Heredity panel 12 rxn	12反応	¥290,000
9462481001	KAPA HyperCap Heredity panel 24 rxn	24反応	¥520,000
9462490001	KAPA HyperCap Heredity panel 48 rxn	48反応	¥900,000
9462503001	KAPA HyperCap Heredity panel 96 rxn	96反応	¥1,650,000
9462511001	KAPA HyperCap Heredity panel 192 rxn	192反応	¥3,150,000

※価格は2022年1月現在のものです。

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KAPA HyperCap Oncology panel

がんゲノムプロファイリングなどに用いるKAPA HyperCapture用Oncology panel。腫瘍の体細胞遺伝子研究で使用される13の遺伝子などをターゲットにした総サイズ214 kbの領域をカバーするハイブリダイゼーションキャプチャー用パネルです。

製品特長

パネルデザインと用途

腫瘍の体細胞遺伝子検査で用いられる13の遺伝子（ATM、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CHEK2、EGFR、ERBB2、KRAS、MET、MYCN、RAD51C、RAD51D、 TP53）をカバー
67個の関連遺伝子に存在する変異ホットスポットもカバー
様々な用途で使用可能：体細胞遺伝子変異研究のためのカタログパネルとして。カスタムパネルを使う前のパフォーマンス評価に。プロセス評価用パネルとして

低品質なFFPETサンプルからも精度の高いシーケンスが可能

FFPETサンプル由来のDNAからの専用のプロトコール（KAPA HyperCap FFPET DNA ワークフロー）が利用可能
KAPA HyperCap FFPET DNAワークフローでは、分⼦バーコードKAPA Universal UMI （Unique Molecular Indexes）Adapterとライブラリー作製キットKAPA HyperPlus Kitを使用し、少量・低品質のFFPET DNAサンプルからでも精度の高いシーケンスを実現

10 ngのcfDNAからのディープシーケンスを実現

血漿サンプル由来のDNA（cell-free DNA, cfDNA）からの専用のプロトコール（KAPA HyperCap cfDNA ワークフロー）が利用可能
KAPA HyperCap cfDNAワークフローのライブラリー作製にはKAPA HyperPrep Kitを使用し、分⼦バーコードKAPA Universal UMI Adapterによるディープシーケンスを実現

FFPE DNAサンプルをKAPA HyperCap OncologyPanelで使用したシーケンス結果

2つの臨床検体由来のFFPE DNAサンプル（低品質DNA）及び高品質FFPE DNAサンプル（Horizon™ HD789）のシーケンスメトリクスを比較した結果。いずれのサンプルからも10 ng FFPE DNAからライブラリーを調製した。NextSeq™ 550システムでシーケンスし、10 M のHQフィルタークラスター（2 x 150 bp）にダウンサンプリングして解析を行った。

左よりそれぞれ、% bp >100（100x以上のカバレッジで読まれた塩基の割合）、% bp in 0.5x – 2x of median（カバレッジの中央値の0.5x〜2x以内で読まれた塩基の割合）、% exon bp >300x（300x以上のカバレッジで読まれたエクソン領域の割合）、% error-free positions（エラーでない塩基の割合）。低品質なFFPETサンプルからもエラーが少なく（『Error-free position』 94%以上）、均一かつ深度の深いシーケンス(『%bp in 0.5x–2x of median』>92%かつ『% exon bp>300x』＞88％)が達成されていることが示されている。

CatNo.	製品名	単位	価格（税抜）
9462384001	KAPA HyperCap Oncology panel 12 rxn	12反応	¥180,000
9462457001	KAPA HyperCap Oncology panel 24 rxn	24反応	¥300,000
9462465001	KAPA HyperCap Oncology panel 48 rxn	48反応	¥530,000